Ein Test auf molekularer Ebene könnte verborgene Krankheitsrisiken bei Säuglingen aufdecken

Brüssel - Die EU will diagnostische Gentests für seltene Erbkrankheiten unterstützen. Neugeborene sollen systematisch im ersten Lebensmonat auf schwere Krankheiten untersucht werden, für die es bereits Therapien gibt. Dies empfiehlt jedenfalls eine von der EU-Kommission eingesetzte Expertengruppe. Ein Netzwerk soll dazu harmonisierte Qualitätsstandards für Gentests beim Menschen erarbeiten. "Gentests müssen zuverlässige Ergebnisse liefern und genetische Informationen ordnungsgemäß verwendet werden", sagt EU-Forschungskommissar Philippe Busquin. Er macht sich das Gentest-Memorandum der Wissenschaftler uneingeschränkt zu Eigen: "Es ist wichtig, dass die Empfehlung für Gentests an Babys in den Mitgliedsstaaten umgesetzt wird." Busquin hält ein Screening von Babys auf seltene Krankheiten für absolut sinnvoll.

Wissenschaftler aus staatlichen Forschungsinstituten, Industrie und Medizin legten in Brüssel nach einjähriger Arbeit 25 Empfehlungen zu den ethischen, rechtlichen und sozialen Fragen von Gentests beim Menschen vor. Die Expertengruppe kommt zu dem Schluss, dass Gentests einen Fortschritt für das Gesundheitswesen darstellen und Chancen für neue Entwicklungen in der Präventivmedizin und der Arzneimittelentwicklung eröffnen. Gentests müssten jedoch der freien Entscheidung der Betroffenen vorbehalten bleiben.

"Von hoher Bedeutung ist die Unterscheidung zwischen individuellen genetischen Tests und genetischem Screening", betont Ludger Honnefelder von der Universität Bonn. So bedürfe es einer Definition dessen, was Krankheit und Krankheitsdisposition und was bloße Disposition sei. Der Bonner Ethikprofessor warnt vor einer Gleichsetzung genetischer und medizinischer Daten. Auch wenn ein genetisches Screening an Freiwilligkeit gebunden werde, könne sie in der medizinischen Routine zur Aushöhlung der individuellen Freiheit führen.

Die Mediziner erhoffen sich neue Behandlungschancen. So gilt es etwa bei schweren Immundefizienzen als belegt, dass Gentherapien wirksam sind. Ein erster Nachweis gelang Anfang der neunziger Jahre für die ADA-Defizienz. Bei dieser Krankheit ist das Immunsystem nicht funktionsfähig, weil ein einziges Gen fehlt, das für das Enzym Adenosin-Desaminase (ADA) kodiert. Betroffene müssen sich deshalb stets in einer möglichst keimfreien Umgebung aufhalten. Für diese seltene Erkrankung erhoffen sich EU-Forscher in den nächsten fünf Jahren entsprechende Gentherapie-Zulassungen von den zuständigen US- und EU-Zulassungsbehörden. Der Mailänder Professor Alessandro Aiuti berichtet von ersten Erfolgen. Bei vier Kindern, für die kein HLA-identischer Stammzellenspender zur Verfügung stand, konnte mit einer Gentherapie der ADA-Gendefekt in Blut-Stammzellen so weit korrigiert werden, dass die Heranwachsenden ein normales Leben ohne Medikamente führen können.

Nach der Entschlüsselung des menschlichen Genoms erlangen Gentests beim Menschen als Hilfsmittel der medizinischen Diagnostik zunehmend an Bedeutung. In der EU werden inzwischen jährlich über 700 000 Gentests durchgeführt, die mit Kosten von 500 Millionen Euro verbunden sind. Allein in Deutschland werden bereits jährlich rund 90 000 Gentests durchgeführt. "Es muss dringend ein Validierungssystem für Gentests geschaffen und eine europäische Gendatenbank aufgebaut werden", spricht sich Busquin für die Bildung eines Europäischen Netzwerkes für Gentechnik im Rahmen des 6. EU-Forschungsrahmenprogramms aus.